Приказ Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274Н

Зарегистрировано в Минюсте России 13 июля 2022 г. N 69251

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПРИКАЗ
от 21 апреля 2022 г. N 274н

ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

В соответствии с пунктом 2 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2018, N 53, ст. 8415) и подпунктом 5.2.17 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 26, ст. 3526), приказываю:

1. Утвердить Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями согласно приложению.

2. Признать утратившими силу:

приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 21 декабря 2012 г., регистрационный N 26301);

пункт 25 изменений, которые вносятся в отдельные приказы Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации и Министерства здравоохранения Российской Федерации, утверждающие порядки оказания медицинской помощи, утвержденных приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 февраля 2020 г. N 114н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 28 июля 2020 г., регистрационный N 59083).

3. Настоящий приказ вступает в силу с 31 декабря 2022 г.

Министр
М.А. МУРАШКО

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 21 апреля 2022 г. N 274н

ПОРЯДОК ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

1. Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - медицинская помощь) осуществляется медицинскими и иными организациями государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения, имеющими лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике.

2. Медицинская помощь оказывается в виде:

1) первичной медико-санитарной помощи;

2) специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.

3. Медицинская помощь оказывается в следующих условиях:

1) амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение);

2) в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);

3) стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. Медицинская помощь оказывается в следующих формах:

1) экстренная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, представляющих угрозу жизни пациента);

2) неотложная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, без явных признаков угрозы жизни пациента, не требующих экстренной медицинской помощи);

3) плановая (оказываемая при проведении профилактических мероприятий при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни пациента, не требующих экстренной и неотложной медицинской помощи, отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния пациента, угрозу его жизни и здоровью).

5. Медицинская помощь осуществляется на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи <1>.

<1> Часть 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2018, N 53, ст. 8415) (далее - Федеральный закон N 323-ФЗ).

6. Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь, делятся на три группы.

Первая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетические консультации (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 7 и 11 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.

Вторая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 8 и 12 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.

Третья А группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 9 и 13 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.

Третья Б группа - медицинские организации, подведомственные федеральным органам исполнительной власти, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 10 и 13 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.

Медицинская помощь в медицинских организациях третьей Б группы предусматривает оказание пациентам и их семьям медицинской помощи с применением новых сложных и (или) уникальных, а также ресурсоемких методов диагностики и лечения с научно доказанной эффективностью, информационных технологий.

7. Функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний выполняет медицинская организация третьей Б группы, имеющая в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), отвечающую следующим требованиям:

1) наличие в штате не менее 15 врачей-генетиков и не менее 15 врачей - лабораторных генетиков;

2) наличие опыта исследований методом тандемной масс-спектрометрии по определению концентрации аминокислот и ацилкарнитинов не менее 10 лет;

3) наличие опыта молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований по диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний не менее 10 лет.

8. При подозрении на врожденное и (или) наследственное заболевание, не требующее оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врачи-специалисты по специальностям, предусмотренным номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование, утвержденной приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 7 октября 2015 г. N 700н "О номенклатуре специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование"<2>, направляют пациента и при необходимости членов его семьи в медико-генетическую консультацию (центр).

<2> Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 ноября 2015 г., регистрационный N 39696 с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 11 октября 2016 г. N 771н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 26 декабря 2016 г., регистрационный N 44926) и от 9 декабря 2019 г. N 996н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 16 января 2020 г., регистрационный N 57174).

9. Пренатальный скрининг включает комплекс исследований для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода, предусматривающих проведение инструментальных исследований, инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала, биохимического и/или молекулярно-генетического и/или цитогенетического и/или молекулярно-цитогенетического исследования биологического материала, медико-генетическое консультирование, и осуществляется в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 г. N 1130н <3> (далее - Порядок по профилю "акушерство и гинекология"), и при необходимости в медико-генетических консультациях (центрах).

<3> Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 ноября 2020 г., регистрационный N 60869.

10. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - E70.0 МКБ-10<4>; фенилкетонурия B - E70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - E03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - E03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - E84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - E74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - E25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - E25.0 МКБ-10.

<4> Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра.

Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10.

11. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление медико-генетической консультацией (центром) следующих действий:

1) проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

2) формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

3) проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

4) медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).

12. Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией (центром).

13. Направление для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга (далее - направление) формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

14. Направление содержит следующую информацию:

1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

3) фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;

4) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;

5) дата рождения матери новорожденного;

6) документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;

7) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;

8) контактный телефон матери новорожденного;

9) данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);

10) номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;

11) дата и время родов новорожденного;

12) пол новорожденного;

13) при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);

14) уникальный идентификационный номер тест-бланка;

15) дата и время забора образцов крови у новорожденного;

16) диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);

17) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);

18) масса тела новорожденного;

19) отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);

20) отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

15. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

16. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в медико-генетическую консультацию (центр).

17. При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, согласно требованиям пунктов 13 и 14 настоящего Порядка.

18. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическую консультацию (центр) ежедневно или при необходимости 1 раз в 2 дня.

Медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций субъектов Российской Федерации осуществляют скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных.

Медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций первой и второй групп в течение 24 часов после получения тест-бланков организуют отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в медицинскую организацию третьей А и Б групп для проведения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций.

Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов и в послеродовый период, третьей Б группы (уровня) <5> проводят мероприятия неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и наследственные заболевания самостоятельно.

<5> Пункт 27 Порядка по профилю "акушерство и гинекология".

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате скрининговых исследований, передается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации по месту жительства.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, из медицинской организации третьей А и Б групп в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию (центр) медицинских организаций первой и второй групп.

В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в медико-генетической консультации (центре) субъекта Российской Федерации или медицинской организации третьей А и Б групп для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в медико-генетическую консультацию (центр) медицинской организации третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в медицинской организации третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более 10 рабочих дней.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются медико-генетической консультацией (центром) в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач - участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации или медицинскую организацию третьей А и Б групп или к специалистам по профилю заболевания медицинских организаций для назначения лечения. При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации или медицинской организации третьей А и Б групп после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации или медицинской организации третьей А и Б групп специалистами по профилю заболевания, консилиум врачей с применением телемедицинских технологий медицинской организацией, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.

19. Врач-генетик медико-генетической консультации (центра) для установления диагноза наследственного и (или) врожденного заболевания:

1) определяет объем диагностического обследования пациента с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание и при наличии медицинских показаний членов его семьи;

2) проводит медико-генетическое консультирование пациентов с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание (членов его семьи), а также новорожденных с выявленными при проведении неонатального скрининга врожденными и (или) наследственными заболеваниями, беременных женщин с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний у плода, выявленных при проведении пренатального скрининга, а также здоровых носителей патогенных мутаций в генах;

3) осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов с заболеванием из группы наследственных болезней обмена в амбулаторных условиях или условиях дневного стационара, его диспансерное наблюдение;

4) рекомендует проведение мероприятий по профилактике и лечению пациентов.

20. Врач - лабораторный генетик медико-генетической консультации (центра) осуществляет биохимическое и (или) молекулярно-генетическое и (или) цитогенетическое и (или) молекулярно-цитогенетическое исследование с целью диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, проведения мероприятий неонатального и пренатального скрининга в части биохимических и молекулярно-генетических исследований, предимплантационной и пренатальной генетической диагностики.

21. При наличии у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями медицинских показаний, требующих оказания медицинской помощи в стационарных условиях, специализированная медицинская помощь оказывается в профильных отделениях медицинских организаций, в соответствии с показаниями.

22. Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 октября 2019 г. N 824н "Об утверждении Порядка организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения"<6>.

<6> Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 22 ноября 2019 г., регистрационный N 56607.

23. Медицинская помощь пациентам может быть оказана с применением телемедицинских технологий путем организации и проведения консультаций и (или) консилиума врачей в порядке, утвержденном приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30 ноября 2017 г. N 965н "Об утверждении порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий"<7>.

<7> Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 9 января 2018 г., регистрационный N 49577.

24. Медицинские организации вносят информацию об оказанной медицинской помощи в медицинские информационные системы медицинских организаций, государственную информационную систему в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, в единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения <8>.

<8> Постановление Правительства Российской Федерации от 9 февраля 2022 г. N 140 "О единой государственной информационной системе в сфере здравоохранения" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2022, N 8, ст. 1152).

25. В случае если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.

26. Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь, осуществляют свою деятельность в соответствии с приложениями N 1 - 3 к настоящему Порядку.

Приложение N 1
к Порядку оказания
медицинской помощи пациентам
с врожденными и (или) наследственными
заболеваниями, утвержденному
приказом Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 21 апреля 2022 г. N 274н

ПРАВИЛА ОРГАНИЗАЦИИ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ (ЦЕНТРА)

1. Медико-генетическая консультация (центр) (далее - Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации, создаваемой для оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - пациенты), членам их семей и родственникам амбулаторно, в дневном стационаре.

2. В субъекте Российской Федерации предусматривается не менее одной Консультации.

3. На должность главного врача (заведующего) Консультацией назначается специалист, соответствующий Квалификационным требованиям к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 8 октября 2015 г. N 707н "Об утверждении Квалификационных требований к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки"<1>, по специальностям "генетика" или "лабораторная генетика" и "организация здравоохранения и общественное здоровье", требованиям профессионального стандарта"Специалист в области организации здравоохранения и общественного здоровья", утвержденного приказом Минтруда России от 7 ноября 2017 г. N 768н <2>, имеющий стаж работы по специальности не менее пяти лет.

<1> Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 октября 2015 г., регистрационный N 39438 с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 июня 2017 г. N 328н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 3 июля 2017 г., регистрационный N 47273) и от 4 сентября 2020 г. N 940н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 октября 2020 г., регистрационный N 60182).

<2> Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 29 ноября 2017 г., регистрационный N 49047.

4. Структура и штатная численность Консультации устанавливаются учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением N 2 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

5. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения, предусмотренным приложением N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом, исходя из установленной структуры Консультации.

6. Консультации подразделяются на:

1) консультации первой группы, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации;

2) консультации второй группы, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, при необходимости пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания для нескольких медицинских организаций;

3) консультации третьей А и Б групп, обеспечивающие цитогенетическую диагностику, при необходимости предимлантационное генетическое тестирование, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания для медицинских организаций (не менее 3).

7. В структуре Консультации первой группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков;

2) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет;

3) процедурную;

4) цитогенетическую лабораторию.

8. В структуре Консультации второй группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков, медицинского психолога, врача-невролога, врача-эндокринолога (врача - детского эндокринолога), врача-диетолога;

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) цитогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);

9) отделение пренатальной диагностики (при необходимости), включающее кабинет инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной), кабинет ультразвуковой пренатальной диагностики;

10) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет.

9. В структуре Консультации третьей А группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков, медицинского психолога, врача-невролога, врача-эндокринолога (врача - детского эндокринолога), врача-диетолога;

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) цитогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);

9) отделение пренатальной диагностики (при необходимости), включающее кабинет инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной), кабинет ультразвуковой пренатальной диагностики;

10) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет.

10. В структуре Консультации третьей Б группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков, медицинского психолога, врача-невролога, врача-эндокринолога (врача - детского эндокринолога), врача-диетолога;

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) цитогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);

9) отделение пренатальной диагностики (при необходимости), включающее кабинет инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной), кабинет ультразвуковой пренатальной диагностики;

10) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет.

11. Консультация первой группы осуществляет следующие функции:

1) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

2) проведение цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

3) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

4) оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

5) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

6) направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;

7) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

8) осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, проживающих на территории, обслуживаемой Консультацией;

9) участие в проведении анализа медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

10) организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний;

11) участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

12) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

13) представление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (далее - Федеральный закон N 323-ФЗ) <3>, сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения <4>.

<3> Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724.

<4> Часть 1 статьи 91 Федерального закона N 323-ФЗ (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2020, N 52, ст. 8584).

12. Консультация второй группы осуществляет следующие функции:

1) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

2) проведение цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

3) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

4) оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

5) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

6) направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;

7) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей;

8) осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, проживающих на территории, обслуживаемой Консультацией;

9) участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

10) организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний;

11) участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

12) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

13) проведение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

14) проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

15) проведение биохимических исследований флуориметрическим, иммуноферментным, энзимологическим, хроматографическими, масс-спектрометрическими методами и методом с применением тандемной масс-спектрометрии при подозрении на наследственные болезни у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

16) проведение неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания;

17) проведение селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ;

18) проведение мониторинга врожденных пороков развития в целях определения частоты пороков и ее динамики во времени;

19) при необходимости проведение пренатального скрининга и пренатальной диагностики;

20) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

21) осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, проживающих на территории, обслуживаемой Консультацией;

22) представление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона N 323-ФЗ, сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения.

13. Консультация третьей А и Б групп осуществляет следующие функции:

1) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

2) проведение цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

3) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

4) оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

5) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

6) направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;

7) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

8) проведение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

9) проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

10) проведение биохимических исследований флуориметрическим, иммуноферментным, энзимологическим, хроматографическими, масс-спектрометрическими методами и методом с применением тандемной масс-спектрометрии при подозрении на наследственные болезни у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

11) проведение селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ;

12) проведение мониторинга врожденных пороков развития в целях определения частоты пороков и ее динамики во времени;

13) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

14) проведение неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания;

15) при необходимости проведение пренатального скрининга и пренатальной диагностики;

16) участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

17) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

18) организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний;

19) представление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона N 323-ФЗ, сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения.

14. Консультации третьей А и Б групп при необходимости осуществляют пренатальный скрининг, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, предимплантационное генетическое тестирование.

15. Консультации второй и третьей А и Б групп при необходимости дополнительно осуществляют следующие функции:

1) проведение пренатального скрининга беременных и ультразвукового исследования плода экспертного уровня с целью формирования группы высокого риска врожденной и наследственной патологии у плода беременных при сроке гестации 11 - 14 недель;

2) проведение инвазивного обследования беременных из группы высокого риска при сроке гестации 11 - 14 недель посредством аспирации ворсин хориона, 19 - 21 недель - плацентоцентеза, амниоцентеза, кордоцентеза и пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики плодного материала у женщин, имеющих высокий риск хромосомных и (или) генных заболеваний у будущего ребенка, по результатам пренатального скрининга и (или) в семьях высокого риска по рождению ребенка с врожденной и (или) наследственной патологией.

16. Медико-генетическое консультирование включает диагностику врожденных и (или) наследственных заболеваний, предусматривающую при наличии медицинских показаний направление на проведение инструментальных и общих клинико-лабораторных исследований, специальных клинико-лабораторных биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований; проведение генеалогического исследования, определение типа наследования заболевания у членов семьи и родственников, расчет риска повторения заболевания, определение наиболее эффективного способа профилактики заболевания в конкретной семье, психологическую помощь пациенту и членам его семьи в адаптации к диагнозу и риску, помощь семье в принятии решения относительно дальнейшего репродуктивного поведения, генетического тестирования и профилактики врожденного и (или) наследственного заболевания.

При медико-генетическом консультировании по показаниям проводится периконцепционная профилактика, которая представляет систему мероприятий, направленную на устранение факторов риска врожденных и (или) наследственных заболеваний и улучшение состояния здоровья будущих родителей, включая медико-генетическое консультирование, рекомендации по санации хронических очагов инфекции, оптимизации соматического здоровья будущих родителей.

17. Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой она создана.

Приложение N 2
к Порядку оказания
медицинской помощи пациентам
с врожденными и (или) наследственными
заболеваниями, утвержденному
приказом Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 21 апреля 2022 г. N 274н

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ШТАТНЫЕ НОРМАТИВЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ (ЦЕНТРА) <1>

<1> Не распространяется на медицинские организации частной системы здравоохранения.

Приложение N 3
к Порядку оказания
медицинской помощи пациентам
с врожденными и (или) наследственными
заболеваниями, утвержденному
приказом Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 21 апреля 2022 г. N 274н

СТАНДАРТ ОСНАЩЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ (ЦЕНТРА)

1. Стандарт оснащения кабинета врача-генетика

Дополнительное оснащение

2. Стандарт оснащения процедурной

Дополнительное оснащение

3. Стандарт оснащения кабинета мониторинга врожденных пороков развития

Дополнительное оснащение

4. Стандарт оснащения цитогенетической лаборатории

Дополнительное оснащение

5. Стандарт оснащения лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга

Дополнительное оснащение

6. Стандарт оснащения лаборатории пренатального скрининга

Дополнительное оснащение

7. Стандарт оснащения лаборатории селективного скрининга

Дополнительное оснащение

8. Стандарт оснащения молекулярно-генетической лаборатории

Дополнительное оснащение

9. Стандарт оснащения отделения пренатальной диагностики

9.1. Стандарт оснащения кабинета инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной)

Дополнительное оснащение

9.2. Стандарт оснащения кабинета ультразвуковой пренатальной диагностики

Дополнительное оснащение

10. Стандарт оснащения информационно-аналитического отделения

10.1. Стандарт оснащения регистратуры

Дополнительное оснащение

10.2. Стандарт оснащения организационно-методического кабинета

Дополнительное оснащение

<1> Часть 2 статьи 38 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724).

<2> Для медицинских организаций первой группы.

<3> Для медицинских организаций второй группы.

<4А> Для медицинских организаций третьей А группы.

<4Б> Для медицинских организаций третьей Б группы.